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Del dott. Giacomo Bo   indice articoli

  

 

Salute, genetica e ambiente

La nuova frontiera della scienza della salute   Maggio 2013

 

Salute, genetica e ambientePer moltissimo tempo si è creduto fermamente che la salute e la malattia dipendessero dai nostri geni; il padre di questo pensiero fu Charles Darwin, per il quale l’evoluzione era una questione di Dna, di codice genetico; il più forte sopravviveva, il più debole periva. La sua tesi era che l’evoluzione procedeva attraverso molte generazioni e milioni di anni di evoluzione casuale, dove sarebbe sopravvissuto il più adatto, il più forte geneticamente.

Il Dna è una molecola straordinaria; le sue 4 basi A, C, G, T si abbinano in particolari combinazioni componendo così una catena lunga 2 metri in ogni cellula, che vuol dire che se mettessimo insieme tutto il Dna contenuto nel nostro corpo si coprirebbe centinaia di volte la distanza tra la Terra e a Luna. L’informazione contenuta nel Dna è quindi strabiliante e ha portato generazioni di scienziati a pensare che tutto il nostro destino fosse scritto in questa piccola molecola. L’espressione “sta scritto nel Dna” viene ancora oggi usata per spiegare le nostre capacità e abilità, e spesso anche le nostre malattie.

Questa concezione deterministica iniziò a scricchiolare intorno agli anni ’90 del secolo scorso, quando ci fu una grande attesa per la mappatura del Dna, ossia la possibilità di conoscere tutte le istruzioni contenute in esso. La delusione fu enorme. Si scoprì che il 99,9% delle sequenze di basi sono identiche tra una persona e l’altra, che il 96% del Dna è identico a quello dello scimpanzé e per tre quarti a quello di una mosca. Ma allora dove sta la nostra diversità? Cosa fa sì che ci differenziamo così tanto non solo dagli animali, ma dalle altre persone? Ma soprattutto, se le malattie sono scritte nel Dna, come mai gli animali non si ammalano come e quanto noi?

Ed è qui che entra in scena una nuova variabile: l’ambiente. Sì è difatti scoperto che sebbene il Dna contenga un’informazione enorme, solo una minima parte viene attivata nella storia di una persona. In altre parole, questa molecola contiene delle ‘tendenze’ che non necessariamente si traducono in realtà. Così ad esempio, un persona può avere una tendenza ad ingrassare, a sviluppare il diabete, a reagire in modo aggressivo, ma queste potrebbero non attivarsi mai. Cosa ha il potere di accenderle? Determinate condizioni ambientali. In parole semplici, l’ambiente in cui viviamo può attivare certe sequenze in caso di bisogno. Più che di genetica parliamo allora di epigenetica, ossia di fattori ambientali che hanno il potere di attivare (o disattivare)  sequenze di Dna, dando così origine a trasformazioni importanti, come nel caso di una malattia.

L’epigenetica è oggi il campo di studio principale degli scienziati. Se è vero che la genetica ha comunque un suo peso – certe malattie come la sindrome di Dawn, alcune distrofie muscolari, la fibrosi cistica e così via sono dovute alla mutazione di alcuni geni – bisogna però dire che queste mutazioni sono rarissime e ci vogliono migliaia di anni perché avvengano. I problemi di salute dell’era moderna non derivano – come si è sempre pensato – da alterazioni di geni, ma dal fatto che fattori esterni attivano determinate sequenze di geni che poi producono conseguenze indesiderate.

L’ambiente quindi assume un ruolo fondamentale, e per ambiente intendiamo prima di tutto ciò che mangiamo, l’aria che respiriamo, l’acqua che beviamo, l’inquinamento e così via, fino a fattori più sottili come le relazioni affettive, il lavoro che svolgiamo, lo stress, addirittura le condizioni prenatali. Tutti questi sono fattori che attivano o disattivano sequenze genetiche che a loro volta comandano al corpo di produrre sostanze chimiche, creare reazioni, inibire certi eventi e così via, e alla fine tutto questo si traduce in salute o in malattia.

L’uomo quindi è una macchina psico-biologica che funziona in sinergia con l’ambiente in cui vive; da esso riceve informazioni vitali e ad esso rivolge le sue azioni e le sue conseguenze.

La visione materialistica e deterministica che ha imperato per oltre 150 anni e che vedeva l’uomo soggetto al potere dei geni ereditati alla nascita e che attribuiva i problemi di salute all’inefficienza dei meccanismi biochimici, viene ora superata e sostituita da una visione più ampia e più profonda, che riconosce all’uomo un potere di scelta; noi siamo il frutto delle nostre azioni, non dei nostri geni. Con le nostre scelte – se fumare o meno, se vivere in città o in campagna, cosa mangiare, se arrabbiarci o chiedere scusa e così via – determiniamo eventi interni che attivano delle risposte genetiche che sono responsabili della nostra salute, così come della nostra felicità.

Concludiamo con le parole che Darwin espresse verso la fine della sua vita e che testimoniano i suoi dubbi profondi sulla sua stessa teoria: “A mio parere, il più grave errore che ho commesso è non aver dato sufficiente peso all’azione diretta dell’ambiente: il nutrimento, il clima, e così via, indipendentemente dalla selezione naturale… Quando scrissi l’Origine delle Specie, e per molti anni a seguire, non trovai che scarsissime prove dell’azione diretta dell’ambiente; ora invece sono numerose” (Darwin, F 1888).

 

Nadia e Giacomo Bo
www.ricerchedivita.it


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