Beh... bastava che io avessi letto meglio il sito ... ma in tutti i casi si ha cecità? Scusa se sono curioso ed indiscreto: mamma, nonna e bisnonna hanno o hanno avuto disturbi che sono stati associati a problemi mitocondriali?

Per quanto riguarda i mitocondri, ho letto che questi sistemi sono tra i più bersagliati dall'invecchiamento, soprattutto per quanto riguarda il DNA mitocondriale; la LHON, già lo saprai, è dovuta a "mutazioni puntiformi" che cioè coinvolgono addirittura solo una singola base azotata o gruppetti di queste, causando alterazioni nelle proteine codificate (non tutte le mutazioni causano necessariamente queste alterazioni). Da wikipedia leggo che il DNA del mitocondrio ha 16569 coppie di basi ed in effetti possiede un tasso di mutazione 10 volte superiore a quello del DNA del nucleo ed una delle cause è proprio la produzione interna (al mitocondrio) di radicali liberi.

Poi ho detto una cosa non vera: anche gli spermatozoi hanno i mitocondri, ma essi pare che non penetrino all'interno della cellula uovo (ma ci sono recenti ricerche che mostrerebbero il contrario) e perciò il DNA mitocondriale verrebbe trasmesso solo dalla madre; anche questo penso che possa costituire un "pericolo": l'insorgenza e la tramissione di patologie genetiche, dovute all’accumulazione di mutazioni del DNA mitocondriale materno, sarebbero più ostacolate se ci fosse la fusione del patrimonio genetico femminile e maschile, come avviene per il DNA nucleare.

Dall'altra parte, questa eredità, che sembra esclusivamente matrilineare, potrebbe essere molto interessante per studiare l'evoluzione umana in quanto costituirebbe una "firma" femminile non soggetta al "mescolamento" con il patrimonio genetico maschile.

Per approfondimenti interessanti: http://it.wikipedia.org/wiki/Mitocondrio

http://www.vialattea.net/esperti/php...a.php?num=8868

http://it.wikipedia.org/wiki/Eva_mitocondriale

http://ulisse.sissa.it/s7_16gen04_2.jsp

No, lei e' la prima, nel senso che la bisnonna ha il 45 per cento del DNA mutato, la nonna il 60 e la mamma il 90. Lei ha il il 95 per cento del DNA mutato. L'atrofia del nervo ottico pero' non si manifesta sempre, anche se il DNA e' mutato al 99 per cento puo' non manifestarsi. Sulle cause scatenanti di questa e altre patologie non si sa ancora molto.
Come la sclerosi multipla (con la quale, oltre al diabete e la nonna e' diabetica, la LHON ha strane risonanze) si manifesta con una neurite ottica, infatti all'inizio ci avevano diagnosticato questa.....il soliti italioti....perche' poi dopo le cure cortisoniche non avvenivano miglioramenti. Ci ero arrivato io navigando su internet che poteva essere la LHON e non ci arrivavano i medici. Per fortuna poi un oculista privato ci ha pensato e siamo andati all'Istituto Besta (vedi il sito) di Milano dove hanno fatto l'analisi del DNA. In America quando si manifesta una neurite ottica e' la prima cosa che fanno, anche perche' se presa in tempo, siccome prende prima ad un solo occhio, c'e' un farmaco sperimentale e costosissimo - e non mutuabile - (Idebenone potentissimo antiossidante usato anche per il Parkinson's e l' Alzheimer's) che sembra arrestare la degenerazione del nervo ottico...quindi si puo' salvare un occhio o comunque un certo residuo visivo. Nel nostro caso era gia' tardi quando la neurite e' passata all'altro occhio (quattro mesi dopo) ma forse l'idebenone e' servito a qualcosa, lei per la legge italiana e' cieca con residuo visivo. In realta' ci vede pochissimo e solo da un occhio, ci vede lateralmente e appannato, al centro vede una macchia verde. Per fortuna ha avuto una reazione alla malattia da manuale, aveva 19 anni allora nel 2001, lei e' la gioia in persona e studia massofisioterapia, ma ha una passione e delle doti notevoli verso il pensiero scientifico di tipo medico, e' decisamente piu' competente di me....

Scusate, ho una domanda. Magari qualcuno lo ha già detto ma per il momento ho fatto solo una lettura "veloce" Quindi per favore, ripetetemelo
Ma il coenzima Q10, si assimila dagli alimenti? O è come la vitamina C, che la prendi e se ne va quasi tutta con la pipì? Insomma, quello che volevo sapere e se i cibi cui aggiungono artificialmente coenzima Q10 (ce ne sono tanti) fanno qualcosa o sono solo trovate publicitarie?

non so cosa dirti in merito all'enciclopedia che hai esposto, mi ricordo solo un vecchio proverbio di mia nonna centenaria: non abusare di nulla, mangia di tutto, senza esagerare, cose genuine nel limite della conoscenza che hai dei prodotti acquistati.
ciao da metodico

Ho letto infatti su quel sito che l’idebenone, altro coenzima, è molto più potente del Q10 nel trattamento di questa malattia; le differenze riguardano proprio la maggior efficienza nella conversione in energia riducendo di molto la produzione di radicali liberi nei mitocondri rispetto al Q10; dunque l’idebenone sarebbe addirittura in grado di arrestare la degenerazione? Però dovrebbe essere preso per sempre, giusto?

Vedi, proprio il fatto che l’eredità è solo materna porta le mutazioni ad accumularsi; la tua compagna ha il 90% di DNA mitocondriale mutato? Le percentuali che gentilmente hai fornito riguardano che cosa? Le basi mutate per il singolo genoma di ogni mitocondrio oppure la percentuale di mitocondri mutati su quelli sani per ogni cellula, in media? In questo caso anche la tua compagna avrebbe la gran parte dei mitocondri mutati proprio in quelle specifiche sequenze che determinano questa malattia; nonostante ciò, si comporta tipo una “portatrice sana”... cioè ha un fenotipo che non esprime questa malattia.

Leggo che sono state correlate con questa malattia 15-20 mutazioni puntiformi su 16569 coppie di basi e dunque le percentuali che hai fornito dovrebbero essere riferite proprio ai mitocondri mutati su quelli sani per ogni cellula... cioè in media nelle cellule del nervo ottico di tua figlia coesistono mitocondri “normali” (5%) e mutati (95%)... perché allora al 90% non si hanno problemi? Questo dipenderà da cause scatenanti..., inoltre in tutte le cellule del corpo* si dovrebbe avere questa popolazione mitocondriale mutata, se è vero che la malattia è trasmissibile (d’altronde le cellule uovo e dunque i mitocondri trasmissibili si formano nelle ovaie)... certo potrebbe pure essere che alcune mutazioni avvengano solo in quel tessuto e si propaghino solo lì per riproduzione locale dei mitocondri, ma in questo caso quella mutazione locale non sarebbe trasmissibile ai figli, almeno credo... vabbè la smetto di fare il genetista...

* = Yam, ti hanno spiegato perché la carenza energetica provocata da questa patologia si manifesta così drammaticamente solo nei tessuti ottici? Ho letto da QUI che solo occasionalmente è associata ad altri problemi. In effetti penso che il motivo di quelle "strane risonanze" potrebbe proprio essere dovuto al fatto che questo problema ai mitocondri è piuttosto "generale", nel senso che potrebbe potenzialmente colpire anche altre parti del corpo, andando in là con l'età e facendo ovviamente i dovuti scongiuri.
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X Fragola: il coenzima Q viene prodotto dall’organismo, al contrario delle vitamine, ed è molto presente come queste ultime in alcuni alimenti; ho letto che durante l’invecchiamento o per alcune patologie la produzione interna di Q10 diminuisce. L’assunzione artificiale qualcosa dovrebbe fare, poiché ho letto di parecchi studi riguardanti proprio l’invecchiamento e malattie trattate con Q10 (anche il cancro). Sinceramente non so le quantità necessarie da assumere affinché si abbia un qualche tipo di effetto benefico; alcune saranno probabilmente trovate pubblicitarie, in quanto le aggiunte saranno minime o almeno non tali rispetto ad un uso terapeutico.

Qualche info sull’uso alimentare l’ho trovata qui: http://www.anagen.net/coq10.htm

http://www.ilcomunicatosalute.ch/it/Article.asp?id=393

Comunque io direi di informarsi da un esperto; ho letto da QUI che in Francia non è autorizzata, al contrario per esempio di Italia, Spagna e Regno Unito, l’aggiunta artificiale di Q10 nei cibi, anche se leggo da tutte le parti che è stata dimostrata in molteplici studi l’innocuità di questo coenzima e l’efficacia per quanto riguarda l’invecchiamento e molte malattie.

Si, ma non e' dimostrato. Oltretutto alla lunga ha degli effetti collaterali.

Non so risponderti alle altre questioni. L'atrofia del nervo ottico comunque si manifesta nel 50 per cento dei casi (maschi..per le femmine molto, molto di meno..ma non ricordo la percentuale). Avere la mutazione in se non significa manifestare l'atrofia del nervo ottico.....

Io la conoscevo leggermente diversa:

"Dottore mi aiuti.. non mi sento molto bene.. !"

"Dunque: lei beve alcolici?"
"no!"

"fuma?"
"nemmeno"

"e l'amore.. ??"
"neanche questo..."

E allora come caspita pensa di poter star bene??




Spesso la miglior scienza è una sana coscienza
(o chiamatelo buon-senso )

Gyta